Mygenia 遺傳疾病健康風險評估

隱性遺傳疾病 vs 顯性遺傳疾病

隱性遺傳病是由位於染色體上的隱性致病基因引起,而它需要兩條隱性致病基因才會引致病症。在遺傳的過程中,如果只有一條隱性致病基因被遺傳下來,這種基因並不表現出任何症狀,而是“隱藏”於基因內。當父母雙方同時攜帶致病基因,即使他們沒有患病症狀,子女都有25%機率發病。

顯性遺傳病是位於常染色體上的顯性致病基因引起,單個基因突變即可引起疾病。該遺傳病有以下特點:只要體內有一個致病基因存在,就會發病,男女發病機率均等,而且可以連續幾代出現此疾病。當父母其中一方是患者,子女中有50%機率發病。

有些顯性遺傳病是遲發性的

有些顯性遺傳病在出生時就會產生影響,但有些只在成年後才會造成影響,後者被稱為遲發性遺傳疾病。例如威爾森氏症,該顯性基因攜帶者在10歲之前一切發育正常,往往在10至20歲之間突然發作,出現腦中心退化,肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化,不治療的話甚至會致命。由此可見,遲發性顯性遺傳病所帶來的危害不容忽視。

評估後,你可以

  • 及早發現,才採取有效治療

在這些遺傳病的症狀出現之前,我們應及早篩查,及早開始治療,防止病情惡化。例如上述的威爾森氏症,若能及時確診,即使在發病的後期,治療也能有效。

  • 評估後,您可以

及早為您的孩子做好預防如果能及時發現孩子的遺傳疾病基因狀況,您便可以結合報告,諮詢您的醫生,及早採取預防或治療措施,為您的孩子計劃好將來。

誰應該考慮進行測試?

初生嬰兒

-有遺傳病家族史

-父母雙方懷疑自身帶有某些遺傳

病基因突變

(建議給初生子女進行全面篩查)

測試詳情

測試代碼
測試方法
樣本要求
測試所需時間
RGS
新一代基因排序系統 (NGS)
6毫升血(EDTA 管)或6支口腔棒
30 日

測試前注意事項

測試前一個月不得接受輸血

沒有器官移植

如果我的測試結果是陽性怎麼辦?

請咨詢您的醫生或基因顧問,獲取專業建議。

將測試結果告知家人。如果報告顯示攜帶癌症遺傳基因,那麼家人也有機會遺傳相同基因。告知家人,可以有助他們決定是否也要做測試,或采取一些措施作出預防準備。

立即開始

我們的測試項目必須經由醫生轉介,請先向您的醫生咨詢您是否適合Mygenia測試。我們亦可以幫您尋找合適的醫生進行咨詢。

我已有合適的醫生